Prenatale screening

In je zwangerschap kun je ervoor kiezen verschillende onderzoeken te laten doen. Deze geven je informatie over de gezondheid van je kindje.

Als je dat wilt, vertel ik je aan het begin van je zwangerschap welke onderzoeken dit zijn en help ik je om een weloverwogen keuze te maken. Samen maken we de afweging of een onderzoek voor jou en je partner van toegevoegde waarde is. Jullie wensen staan hierbij voorop.

Soorten onderzoek

Het gaat hierbij om prenatale screening en prenatale diagnostiek.

Prenatale screening is onderzoek zonder dat er een aanwijzing is dat er iets aan de hand is en zonder dat je een verhoogd risico hebt om een kindje te krijgen met een aangeboren afwijking. Dit zijn de NIPT, de 13 weken echo (ETSEO) en de 20 weken echo (TTSEO)

Bij prenatale diagnostiek is er wél zo’n aanwijzing of verhoogd risico en wordt er gericht onderzoek gedaan. Dit zijn de vlokkentest, de vruchtwaterpunctie en de uitgebreide echo in het ziekenhuis (GUO).

Down, Edwards en Patau

Bijna alle baby's worden gezond geboren. Zo'n 3-4% van de baby's heeft echter een aangeboren afwijking, variërend van iets kleins en onschuldigs tot grote afwijkingen aan bijvoorbeeld hart of skelet.

Een bepaald type afwijkingen zijn de chromosomale afwijkingen. Hierbij is er al op het niveau van de cel iets mis. Er is bijvoorbeeld te veel of te weinig erfelijk materiaal (chromosomen) aanwezig. Zo’n afwijking heeft invloed op het hele lichaam en vaak ook op het verstand. Kinderen met het Down syndroom bijvoorbeeld, hebben zowel verstandelijke beperkingen als lichamelijke beperkingen. Zij hebben een grotere kans op afwijkingen aan het hart en de darmen.

Een aantal chromosomale afwijkingen kun je al tijdens de zwangerschap opsporen. Het gaat hier om drie syndromen: Down, Edwards en Patau.
Er zijn verschillende onderzoeken voor deze drie syndromen beschikbaar: de NIPT, de vlokkentest of de vruchtwaterpunctie.

Er bestaat ook een echo-onderzoek om zogenaamde structurele afwijkingen aan organen of skelet op te sporen. Dit is de 13 en 20 weken echo, ook wel de SEO genoemd.

NIPT

Dit staat voor: niet invasieve prenatale test. Het is een bloedonderzoek bij de aanstaande moeder waarmee cellen van de moederkoek van de ongeboren baby kunnen worden opgespoord.

Met deze cellen kan bepaald worden of er verdenking is op het syndroom van Down, Edwards of Patau. De NIPT kan vanaf 11 weken zwangerschap uitgevoerd worden. De test heeft geen miskraamrisico.

Meer over NIPT

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie

De vlokkentest en vruchtwaterpunctie zijn zogenaamde 'invasieve' testen, er wordt wat moederkoekweefsel of vruchtwater afgenomen om het erfelijk materiaal van je kindje te kunnen bekijken.

Deze testen worden alleen gedaan als er een vermoeden bestaat op een chromosomale afwijking, bijvoorbeeld door een afwijkende uitslag van de NIPT. Ze kunnen met nagenoeg 100% zekerheid zeggen of er sprake is van een kindje met het syndroom van Down, Edwards of Patau. Ook andere chromosoomafwijkingen kunnen opgespoord worden. Nadeel is dat de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie een risico op een miskraam hebben.

13 & 20 wekenecho (SEO)

Deze echo wordt je rondom 13 en 20 weken zwangerschap aangeboden. Het is een structureel echoscopisch onderzoek. Doel van de echo is het opsporen van structurele afwijkingen van je kindje. Dit zijn afwijkingen van de organen en/of het skelet.

Informatie over de 13 weken echo

Informatie over de 20 weken echo

Uitgebreide echo in het ziekenhuis (GUO)

Wanneer er aangeboren afwijkingen bij jezelf of in je directe familie voorkomen, kun je ook besluiten om de 20 wekenecho in het ziekenhuis te laten doen. Dit is een zogenaamd geavanceerd ultrageluid onderzoek (GUO). Deze is uitgebreider dan de standaard 20 wekenecho en wordt door een arts verricht. Ik bespreek dit met je tijdens de intake.

Wil je verder lezen over prenatale screening?

Informatie over onderzoeken tijdens de zwangerschap en na de geboorte.

Het RIVM heeft er een aantal folders over geschreven, die ook beschikbaar zijn in het Engels, Pools, Turks en Arabisch.